Pytanie dotyczące diagnostyki preimplantacyjnej

Mam pytanie dotyczące diagnostyki preimplantacyjnej. Jestem po dwóch nieudanych próbach in vitro i za każdym razem podano mi 2 zarodki, a reszta zarodków obumarło nie do czekając nawet stadium blastocysty. Lekarz prowadzący zalecił nam wykonanie tejże diagnostyki, bo powiedział, że najprawdopodobniej wina leży od strony jakości zarodków. Natomiast nie bardzo rozumiem w jaki sposób te badania zwiększają szanse na zajście w ciążę. Nasz lekarz wytłumaczył nam tylko tyle, że te badania mogą nam odpowiedzieć na pytania czy w zarodkach dochodzi do jakiś uszkodzeń genetycznych. Ja, tłumacząc to sobie na swój rozum, obawiam się, że nasze dotychczasowe wszystkie zarodki były w jakiś sposób uszkodzone, jeżeli one wszystkie obumarły. Jeżeli moje myślenie jest błędne, to proszę o jak najszczególniej wytłumaczenie mi na czym te badania polegają i czy naprawdę jej sens ich wykonania w moim przypadku. Dodam jeszcze tylko tyle, że nikt z mojej rodziny ani męża nie ma żadnych obciążeń jakichkolwiek chorób genetycznych.

Po paru latach przeprowadzania tzw. screeningu genetycznego zarodków PGS (ang. Prenatal Genetic Screening), który miał pomóc wybrać do transferu embriony bez wad  genetycznych  i w związku z tym znacząco zwiększyć szansę na ciążę, okazało się, że  biologia rozwoju wczesnych zarodków  jest dużo bardziej skomplikowana. Dane opublikowane w miesięczniku Human Reproduction, Vol.25, No.3 pp. 575–577, 2010  udowodniły na przykładzie metaanalizy 10 randomizowanych prac naukowych przeprowadzonych na świecie od 2008r., że tzw. screening genetyczny zarodków przed podaniem ich do macicy nie zwiększa, a wręcz zmniejsza szansę na ciąże w porównaniu z grupą kontrolną, w  której  takich badań nie przeprowadzono. Badanie zarodków w tym stadium, w którym do tej pory je przeprowadzano, czyli w trzeciej dobie, ujawniło, że często są one mozaikami, to znaczy że embrion ma komórki zarówno prawidłowe, jak i nieprawidłowe. Nie można więc na tym etapie określić, który jest zdrowy. W dalszym rozwoju wszystko się może zdarzyć. Embrion, dzieląc się, może wyeliminować nieprawidłowe blastomery i rozwijać się dalej, dając ciążę i zdrowe dziecko lub nie uda mu się ich wyeliminować i najczęściej zatrzyma się w rozwoju i nie zdoła się zagnieździć w śluzówce macicy. Dodatkowo okazało się, że uszczuplenie ciała zarodka o jeden blastomer nie jest bez znaczenia dla dalszego jego rozwoju i dlatego wskaźnik ciąż nie jest wyższy, a niższy niż pierwotnie zakładano. Od czasu opublikowania wspomnianych wyników badań  nie zaleca się wykonywania screeningu genetycznego zarodków. W niektórych ośrodkach przeprowadza się obecnie screening blastocyst, czyli zarodków 5-dniowych z zastosowaniem zaawansowanych technik diagnostyki genetycznej. Wynik jest dokładniejszy niż poprzednio, ale i tu występują ograniczenia (konieczność mrożenia zarodków przed transferem zanim otrzyma się wynik, możliwość  mozaikowatości tej części zarodka, która podlega badaniu). Screening zarodków ma eliminować uszkodzone zarodki i pomóc wybrać te, które nie mają nieprawidłowości genetycznych. Jednak ze względu na wspomniane wyżej ryzyko mozaikowatości, a także nie zawsze jednoznaczne wyniki, w chwili obecnej brak jest wystarczających dowodów, że tak wybrane zarodki rzeczywiście mają znacząco większe szanse na zagnieżdżenie.

Embriolog nOvum