Czy często zdarza się, że jeden z zarodków obumiera, a drugi jest całkiem zdrowy?

Jestem w 30. tygodniu ciąży uzyskanej metoda ICSI. W ciążę zaszłam w pierwszej naszej próbie, dodam, że do dziś nie znam powodów naszej niepłodności (męża nasienie bardzo dobre, moje jajowy drożne, wysokie AMH, jedynie wysokie przeciwciała przeciwjądrowe ANA). Początkowo była to ciąża bliźniacza, niestety w 8. tygodniu jedno dziecko przestało się rozwijać. Mam pytanie: czy faktycznie in vitro w dużej mierze zwiększa ryzyko wad wrodzonych i chorób genetycznych? Badania prenatalne wyszły bardzo dobrze (w 12 tyg. oraz w 20 tyg.) oraz test Pappa także. Czy często zdarza się, że jeden z zarodków obumiera, a drugi jest całkiem zdrowy?

Odpowiadając na Pani pytanie czy zapłodnienie in vitro zwiększa ryzyko występowania wad genetycznych u poczętych dzieci, należy stwierdzić, że różne źródła podają nieco większą częstotliwość wad wrodzonych u dzieci poczętych w warunkach in vitro w porównaniu z grupą kontrolną, czyli dziećmi poczętymi naturalnie. Oficjalne dane ESHRE (Europejskiego Towarzystwa Rozrodczości Człowieka i Embriologii) zawarte w dokumencie "ESHRE position statement. By SQUART, 07 April 2009 'Birth defects in IVF children’" stwierdzają, że ryzyko wystąpienia wad urodzonych dzieci w ogólnej populacji wynosi ok. 3%. W populacji osób leczących niepłodność zwiększa się do ok. 4,2 – 4,5% i jest takie samo dla dzieci urodzonych po IVF-ie i ICSI, jak też urodzonych po spontanicznym zajściu w ciążę, ale po długim okresie leczenia lub oczekiwania. W związku z tym ten niewielki wzrost występowania wad u dzieci należy wiązać z niepłodnością, a nie ze sposobami jej leczenia, w tym z zabiegami in vitro.

Powyższe dane liczbowe nie dotyczą bardzo rzadko występujących chorób o podłożu tzw. epigenetycznym, związanym z zaburzeniami metylacji DNA. Należą do nich między innymi zespół Beckwitz – Wiedemanna i zespół Angelmana, a także inne również bardzo rzadko występujące zespoły objawów. Częstość występowania zespołu Beckwitz- Wiedemanna w ogólnej populacji wynosi 1 : 15000 urodzeń, a Angelmana 1 : 10000 – 1 : 40000. Z powodu niezwykle rzadkiego występowania tych chorób oraz małej populacji dzieci urodzonych po IVF-ie w jednym kraju, bardzo trudno jest stwierdzić rzeczywisty wzrost ryzyka, a  pojedyncze doniesienia o takim wzroście są oparte na skomplikowanych statystycznych obliczeniach, w których łatwo o mylną interpretację danych. I tak pojawiły się doniesienia, że ryzyko wystąpienia u dziecka syndromu Beckwith – Wiedemanna i syndromu Angelmana jest wyższe u dzieci poczętych metodami in vitro niż u dzieci poczętych w sposób naturalny. Te doniesienia nie zostały potwierdzone przez duńskiego badacza, który badał 6 052 dzieci po IVF-ie i 442 349 dzieci naturalnie poczętych jako grupę kontrolną (Lidegaarda et al. Imprinting diseases and IVF. Danish National IVF cohort study. Hum Reprod.2005;20:950-4). Z kolei niemiecki badacz stwierdził, że wzrost taki jest również obecny u niepłodnych, którzy zaszli samoistnie w ciążę po minimum dwóch latach wcześniejszych starań (Ludwig et al. J.Med.Genet 2005;42:289-91). Jednakże badania nad naturą i patogenezą tych chorób są utrudnione, ponieważ wciąż są to bardzo rzadko występujące schorzenia. Niektórzy badacze sugerują (Hisato Kobayashi “DNA methylation errors at imprinted loci after assisted conception originate in the parental sperm” European Journal of Human Genetics (2009) 17, 1582–1591; doi:10.1038/ejhg.2009.68; published online 27 May 2009), że zwiększona częstość występowania schorzeń  epigenetycznych, takich jak zespół Beckwith – Wiedemana, towarzysząca technikom ART, może mieć źródło w błędach odziedziczonych po ojcu i  że nieprawidłowości metylacji DNA leżące u podłoża tych schorzeń mogą mieć związek z męską niepłodnością i są po prostu dziedziczone przez potomstwo poczęte metodą ICSI. Dla rzetelnego oszacowania współczynnika ryzyka wystąpienia obu zespołów u dzieci poczętych metodami zapłodnienia pozaustrojowego, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych, bardzo szeroko zakrojonych międzynarodowych badań.

Obumarcie jednego z zarodków na wczesnym etapie ciąży może mieć różne przyczyny. Nawet jeśli zarodki początkowo dobrze rokują, mogą później z różnych powodów i na różnych etapach przestać się rozwijać. Możliwe są nieprawidłowości w liczbie chromosomów zarodka/płodu, które nie są dziedziczone po rodzicach, a występują jako spontaniczne błędy. Mimo prawidłowych kariotypów rodziców, możliwe są obumarcia ciąż spowodowane wadami pojedynczych genów zarodka/płodu, powstałymi wskutek przypadkowych  mutacji. Możliwe są również inne przyczyny obumarcia jednego z płodów, które często trudno ustalić. Obumarcie jednego płodu na wczesnym etapie ciąży nie powinno mieć wpływu na zdrowie drugiego żywego płodu.

Embriolog nOvum