EN 
DE Czy jeżeli okaże się, że w kolejnym IVF-ie uzyskamy zarodek z prawidłowym kariotypem i będę w ciąży, to czy mamy pewność, że dziecko będzie zdrowe?
| Pytanie |
Mąż jest nosicielem translokacji robertsonowskiej 45,XY,der(13;21)(q10;q10). Podchodziliśmy już do jednego IVF-u z PGD i okazało się, że z 3 uzyskanych zarodków 1 był zdrowy, a dwa pozostałe uszkodzone (w jednym utrata materiału genetycznego w 8 chromosomie a nadmiar w 18, natomiast w drugim zarodku utrata materiału genetycznego w 10 chromosomie a nadmiar w 19,20 i 22 chromosomie). Zatem uszkodzone zupełnie inne chromosomy niż w translokacji męża - jaka może być tego przyczyna? Czy jeżeli okaże się, że w kolejnym IVF-ie uzyskamy zarodek z prawidłowym kariotypem i będę w ciąży, to czy mamy pewność, że dziecko będzie zdrowe? Czy nie ma jakichś zależności pomiędzy nosicielstwem translokacji takiej jak u męża, a występowaniem opóźnienia w rozwoju, autyzmu itp. u dziecka z prawidłowym kariotypem? |
| Odpowiedź |
W trakcie zapłodnienia i podziału we wczesnym zarodku często dochodzi do spontanicznych błędów genetycznych, nawet jeśli oboje rodzice nie są nosicielami żadnej wady genetycznej. Zarodki takie najczęściej przestają się rozwijać na wczesnym etapie swojego rozwoju. Zarodki 3-dniowe w stadium 8-komórkowym bardzo często są mozaikami, tzn. mają prawidłową i nieprawidłową ilość chromosomów w różnych komórkach. Zarodek taki może przestać się rozwijać, jeśli nie dojdzie do samonaprawy błędu w trakcie dalszych podziałów. O gwarancjach urodzenia zdrowego dziecka po PGD powinna Pani porozmawiać w klinice, która taki zabieg wykonuje. Niezaleznie jednak od indywidualnych statystyk, nikt nigdy nie może dawać stuprocentowej gwarancji, że dziecko będzie zdrowe. Nawet w przypadku zdrowych płodnych rodziców ryzyko wystąpienia wady u dziecka wynosi ok. 3%. W przypadku rodziców, którzy leczą się z powodu niepłodności to ryzyko jest nieco większe i wynosi ok. 4,5%, a w przypadku nosicielstwa wady genetycznej jest jeszcze większe, ale ryzyko szacuje się w takich wypadkach w trakcie indywidualnych porad czy konsultacji genetycznych. Embriolog nOvum |