Czy PGD w naszym przypadku pozwoli uniknąć poronienia?

Po paru latach przeprowadzania tzw.screeningu genetycznegozarodków PGS (ang. Prenatal Genetic Screening), który miał pomóc wybraćdo transferu embriony bez wad genetycznych i w związku z tym znacząco zwiększyć szansę na ciążę, okazało się, że biologia rozwoju wczesnych zarodków jest dużo bardziej skomplikowana. Dane opublikowane w miesięczniku Human Reproduction, Vol.25, No.3 pp. 575–577, 2010 udowodniły na przykładzie metaanalizy 10 randomizowanych prac naukowych przeprowadzonych na świecie od 2008r., że tzw. screening genetyczny zarodkówprzed podaniem ich do macicy nie zwiększa, a wręcz zmniejsza szansę na ciąże w porównaniu z grupą kontrolną, w której takich badań nie przeprowadzono.

Badanie zarodków w tym stadium, w którym do tej pory je przeprowadzano, czyli w trzeciej dobie, ujawniło, że często są one mozaikami, to znaczy że embrion ma komórki zarówno prawidłowe, jak i nieprawidłowe. Nie można więc na tym etapie określić, który jest zdrowy. W dalszym rozwoju wszystko się może zdarzyć. Embrion, dzieląc się, może wyeliminować nieprawidłowe blastomery i rozwijać się dalej, dając ciążę i zdrowe dziecko lub nie uda mu się ich wyeliminować i najczęściej zatrzyma się w rozwoju i nie zdoła się zagnieździć w śluzówce macicy. Dodatkowo okazało się, że uszczuplenie ciała zarodka o jeden blastomer nie jest bez znaczenia dla dalszego jego rozwoju i dlatego wskaźnik ciąż nie jest wyższy, a niższy niż pierwotnie zakładano. Od czasu opublikowania wspomnianych wyników badań nie zaleca się wykonywania screeningu genetycznego zarodków. Zamiast tego proponuje się biopsję ciałka kierunkowego, która określa bardziej jednoznacznie stan genetyczny komórki jajowej, odpowiadającej za około 70% ewentualnych wad zarodka.W niektórych ośrodkach trwają też badania nad screeningiem blastocyst, choć i tu występują ograniczenia (konieczność ich mrożenia przed transferem zanim otrzyma się wynik, możliwość mozaikowatości tej części zarodka, która podlega badaniu). W nOvum wykonujemy w przypadku wskazań jedynie badanie ciałka kierunkowego niezapłodnionej komórki jajowej, które pośrednio świadczy o jej stanie. Dzięki temu nie mamy też dodatkowych etycznych dylematów co zrobić z nieprawidłowym genetycznie zarodkiem.

Proszę także pamiętać, że nawet prawidłowy wynik PGD nie daje stuprocentowej gwarancji uzyskania i donoszenia ciąży oraz narodzin zdrowego dziecka.

Wszystkie te informacje dotyczą tzw. screeningu genetycznego, czyli szukania przypadkowych wad genetycznych związanych z nieprawidłową ilością chromosomów w zarodkach, w przypadku którym gdy rodzice mają prawidłowy wynik kariotypu. Jeśli któryś z rodziców jest nosicielem konkretnej wady genetycznej, która może ujawnić się u potomstwa, to badanie PGD poszukujące tej konkretnej wady (są to zazwyczaj tzw, choroby monogenowe) jest zasadne i wskazane. Wiele z tych wad, choć nie wszystkie, można również rozpoznać badając ciałko kierunkowe komórki jajowej.

Embriolog nOvum