Czy PGD zmniejszaja potencjalne ryzyko poronienia w przypadku, gdy kobieta jest nosicielem translokacji zrównoważonej?

Preimplantacyjne badanie genetyczne zarodków (PGD) pod kątem wystąpienia u nich translokacji niezrównoważonej, która może być przyczyną poronień lub wad u dziecka, pozwala na podjęcie decyzji o niepodawaniu zarodków obciążonych taką wadą podczas transferu w trakcie zabiegu in vitro. Wówczas nie dochodzi do zagnieżdżenia „chorego” zarodka i zmniejsza się ryzyko poronienia z tego konkretnego powodu. Jeśli uda się wśród wszystkich powstałych podczas zabiegu in vitro zarodków znaleźć ten zdrowy, szansa na zdrowe dziecko istnieje, ale nadal wynosi tylko tyle, ile wynosi szansa na ciąże po zabiegu in vitro, a nawet trochę mniej ze względu na zmniejszenie żywotności zarodka po pozbawieniu go jednego blastomeru, czyli komórki potomnej przeznaczonej do badania. Aby nie obniżać żywotności zarodków, po diagnostyce preimplantacyjnej proponuje się obecnie biopsję trofektodermu blastocysty (tzn. tej części zarodka 5-dniowego, z której powstanie trofoblast - część, dzięki której zarodek zagnieżdża się w śluzówce macicy - a nie ciało zarodka). W tym wypadku jednak najczęściej zarodki zamraża się do czasu uzyskania wyniku badania i podaje w następnym cyklu, co znów nieco zmniejsza szansę na ciążę. Proszę także pamiętać, że nawet prawidłowy wynikPGDnie daje stuprocentowej gwarancji uzyskania i donoszenia ciąży oraz narodzin zdrowego dziecka. Zazwyczaj i tak dodatkowo potwierdza się wynik PGD za pomocą badań prenatalnych w ciąży. Ogólne wiadomości na temat translokacji można znaleźć:

http://www.geneticalliance.org.uk/docs/leaflets/polish/chromosome_translocations.pdf

Embriolog nOvum