EN 
DE Czy powinnam wykonać badanie na mutację w genie CFTR?
| Pytanie |
Czy w ramach badań cytogenetycznych, przed ponowną próbą in vitro mogę wykonać jedynie kariotyp czy również CFTR (przypadek ziarnistości w cytoplazmie komórek jajowych)? Dodam, że u męża badania te wypadły prawidłowo. Dlaczego w trakcie kwalifikacji do procedury in vitro zlecenie na w/w badania dostaje wyłącznie partner? |
| Odpowiedź |
Przed przystąpieniem do procedury zapłodnienia pozaustrojowego badanie w kierunku mutacji w genie CFTR zlecane jest mężczyznom, w których nasieniu koncentracja plemników utrzymuje się poziomie niższym niż 5 milionów w 1 mililitrze nasienia, ponieważ obniżona koncentracja plemników może być pierwszym objawem nosicielstwa mukowiscydozy Gdy na podstawie badania stwierdzona zostanie w danym przypadku mutacja w genie CFTR, badanie powinna wykonać także partnerka, by wykluczyć u niej tę mutację, bowiem tylko połączenie dwóch zmutowanych alleli genu CFTR skutkuje wystąpieniem u potomstwa tej ciężkiej choroby. Skoro u Pani małżonka nie stwierdzono występowania mutacji w genie CFTR, nie istnieją wskazania do wykonania tego badania u Pani, nie ma zagrożenia, że dziecko będzie chore na mukowiscydozę; proszę wykonać jedynie badanie kariotypu. Embriolog nOvum |