Czy w badaniu kariotypu męża na pewno wyjdą nieprawidłowości? Czy w takim wypadku warto zrobić PGD?

Uszkodzenie chromatyny plemnikowej nie jest jednoznaczne z nieprawidłowościami w obrazie kariotypu. Chromatyna plemnikowa to substancja znajdująca się w jądrze komórkowym plemnika, w której skład wchodzi przede wszystkim DNA, czyli materiał genetyczny plemnika w połączeniu z protaminą, zasadowym białkiem, dzięki któremu jądro plemnika zawierające materiał genetyczny może być bardziej skondensowane i mniej narażone na uszkodzenia podczas wędrówki plemnika w drodze do komórki jajowej. Nieprawidłową fragmentację DNA spotyka się u mężczyzn w starszym wieku, przy przegrzewaniu jąder, ekspozycji na czynniki toksyczne, np. palenie papierosów, obecności wolnych rodników w nasieniu itd. Na rynku istnieje wiele testów oceniających stopień uszkodzenia chromatyny plemnikowej i według wielu badaczy bardziej lub mniej dokładnie przewidujących szansę na ciążę naturalną lub po technikach wspomaganego rozrodu. Jednak w ostatniej obowiązującej obecnie Instrukcji Badania Nasienia Światowej Organizacji Zdrowia (WHO manual 2010) badania fragmentacji DNA zostały opisane jako procedury w trakcie badań, a więc nieobowiązujące i trudne do interpretacji.W jednym z numerów amerykańskiego pismaFertility and Sterility(Samantha Pfeifer, M.Det al,The clinical utility of sperm DNA integrity testing: a guideline,Fertil Steril.2013;99:673–677) zostały przeanalizowane wszystkie prace badawcze, które ukazały się dotychczas na temat badania struktury chromatyny plemnikowej i jej wartości w prognozowaniu męskiej płodności. Autorzy próbowali odpowiedzieć na następujące pytania: Czy badając integrację DNA plemników, można przewidzieć szansę na naturalne zapłodnienie? Czy można przewidzieć szansę na ciążę po inseminacji? Czy można przewidzieć szansę na ciążę poIVFlubICSI? Na wszystkie trzy pytania autorzy odpowiedzieli tak samo: w świetle dotychczasowych prac nie ma wystarczająco ewidentnych danych, aby rutynowo stosować te testy do przewidywania płodności u mężczyzn. Dalsze badania są potrzebne, aby opracować dokładniejszy test, który będzie dawał jednoznaczną odpowiedź na którekolwiek z zadanych pytań oraz ustalić jasne obowiązujące wszystkich normy. Coraz więcej też słychać głosów naukowców zajmujących się męską niepłodnością, którzy zgodnie twierdzą, że parametrami, na których należy się opierać przewidując ewentualną szansę na ciążę, jest ilość, a przede wszystkim ruchliwość plemników. Tak więc nie widzimy podstaw, aby stwierdzić, że u Pani szanse na zapłodnienie są minimalne. Uszkodzenie chromatyny plemnikowej nie oznacza zmian w kariotypie partnera. Żeby się jednak upewnić, że dodatkowo nie ma takiego problemu, należałoby zrobić badanie cytogenetyczne, czyli badanie kariotypu. Na razie nie ma też podstaw do badania preimplantacyjnego zarodka. Dalsze kierunki terapii powinien wskazać Państwu lekarz po wizycie lekarskiej i przeanalizowaniu wszystkich Państwa wyników, wywiadzie oraz badaniu przedmiotowym.

Embriolog nOvum