Czy w Novum standardowo wszystkie pary podchodzące do in vitro przechodzą badania wykluczające nosicielstwo genu mukowiscydozy oraz wykluczające ryzyko wystąpienia innych poważnych chorób genetycznych?

Czy w Novum standardowo wszystkie pary podchodzące do in vitro przechodzą badania wykluczające nosicielstwo genu mukowiscydozy oraz wykluczające ryzyko wystąpienia innych poważnych chorób genetycznych? Czy też takie badania są badaniami dodatkowymi zlecanymi jedynie w określonych przypadkach? Jeżeli tak, to jakie to są przypadki? Czego i jakich par dotyczą? Jakich osób? Jakie to są dokładnie badania?

Przed przystąpieniem do procedury zapłodnienia pozaustrojowego badanie w kierunku mutacji w genie CFTR zlecane jest mężczyznom, w których nasieniu koncentracja plemników utrzymuje się poziomie niższym niż 5 mln w 1 ml nasienia, ponieważ obniżona koncentracja plemników może być pierwszym objawem nosicielstwa mukowiscydozy. Gdy na podstawie badania stwierdzona zostanie w danym przypadku mutacja w genie CFTR, badanie powinna wykonać także partnerka, by wykluczyć u niej tę mutację, bowiem tylko połączenie dwóch zmutowanych alleli genu CFTR skutkuje wystąpieniem u potomstwa tej ciężkiej choroby. Dodatkowym badaniem genetycznym jest tak zwane badanie cytogenetyczne, polegające na oznaczeniu kariotypów pacjentów. Jest to jedno z ważniejszych badań obowiązkowych dla obojga partnerów, którzy przystępują do zabiegu in vitro z powodu męskiej niepłodności (poniżej 5 mln/ml plemników) lub doświadczyli trzech i więcej poronień. Czasem zleca się to badanie, aby wytłumaczyć nieskuteczność zastosowanej procedury zapłodnienia in vitro. Oprócz powyższych badań, u mężczyzn, u których stwierdza się poniżej 5 mln plemników w ml nasienia, powinno się wykonać także badanie delecji chromosomu Y. Inne badania genetyczne są zlecane, jeśli istnieją szczególne wskazania kliniczne do ich wykonania.

Embriolog nOvum