Czy za wady genetyczne płodu może odpowiadać uszkodzone DNA plemnika?

Aberracje, czyli nieprawidłowości chromosomowe u płodu występują w ogólnej populacji z częstością 1/200 urodzonych dzieci. Z nieco większą częstością, 2-4% przypadków, mogą występować u niepłodnych par, u których choć jeden rodzic ma nieprawidłowości w badaniu cytogenetycznym ( kariotypie) w limfocytach krwi obwodowej. Czy nieprawidłowości takie występują i czy zwiększają ryzyko wystąpienia aberracji u płodu należy sprawdzić, jeśli niepłodny mężczyzna ma zbyt małą liczbę plemników(poniżej 5 mln/ml), jeśli występowały poronienia lub ciąże, podczas których płód obumarł lub po porodzie dziecka, u którego stwierdzono aberracje chromosomowe.

Chromatyny plemnikowa to substancja znajdująca się w jądrze komórkowym plemnika, w której skład wchodzi przede wszystkim DNA, czyli materiał genetyczny plemnika, ale także RNA i różne białka. Istnieją różnorodne testy, które proponuje się w celu wykrycia uszkodzenia chromatyny plemnika . Mogą one dostarczać dodatkowej informacji o szansie na naturalne zapłodnienie lub konwencjonalny zabieg in vitro. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu szanse są zmniejszone. Nie znaleziono korelacji pomiędzy wynikiem tego testu a szansą na ciążę po zabiegu in vitro metodą docytoplazmatycznego wstrzyknięcia plemnika do komórki jajowej (ICSI). Nie ma też doniesień o częstszym występowaniu aberracji chromosomowych u urodzonych dzieci w przypadku nieprawidłowych wyników testów oceniających strukturę chromatyny, choć niektórzy badacze donoszą o większym ryzyku poronienia, co może być związane z aberracjami powodującymi obumarcie zarodka na bardzo wczesnym etapie. Na pocieszenie należy wspomnieć o możliwości pewnego ograniczonego co prawda wpływu na strukturę chromatyny plemników poprzez zmianę trybu życia (rzucenie palenia papierosów, odpowiednia dieta, suplementacja witaminami i antyoksydantami, aktywność fizyczna). Istnieją również specjalne metody preparowania nasienia do procedur in vitro, które zwiększają pulę nieuszkodzonych plemników.

Warto też wspomnieć, że niewielkie uszkodzenia chromatyny plemnika mogą zostać naprawione przez komórkę jajową przed jej pierwszym podziałem po zapłodnieniu.

Embriolog nOvum