Czym różni się diagnostyka PGD od badania kariotypów?

Kiki | 26 lutego 2013
Pytanie

Czy diagnostyka PGD pokazuje zaburzenia genetyczne, które również wykrywa badanie kariotypu? Czytałam, że diagnostyka ta wykrywa ciężkie zespoły chorobowe i wady genetyczne, ale czy takich samych zespołów chorobowych kariotyp nie wykrywa, skoro są to wady genetyczne? Ponadto czy ta diagnostyka wykrywa jeszcze jakieś inne zespoły i wady chorobowe u embrionów czy jajeczek, jeśli tak to jakie i czy są one odpowiedzialne za obumieranie płodów w przedziale 8-10 tydzień ciąży?

Odpowiedź

Badanie kariotypu polega na określeniu liczby i budowy chromosomów. Wśród par doświadczających poronień nawracających średnio od 3,0 do 6,0% partnerów jest nosicielami aberracji chromosomów, czyli zaburzeń w budowie lub liczbie chromosomów. Najczęstszymi aberracjami są między innymi translokacje (czyli przeniesienie fragmentu chromosomu między chromosomami) zrównoważone, w tym translokacje robertsonowskie oraz inwersje (odwrócenie fragmentu o 180 stopni). Nosiciele aberracji zrównoważonych nie różnią się fenotypowo od zdrowych osób. Nosicielstwo aberracji chromosomowych, takich jak translokacje zrównoważone lub inwersje, nie wpływa na długość życia ich nosiciela ani na jego stan zdrowia. Osoby te są jednak narażone na ryzyko wytwarzania gamet (komórek jajowych lub plemników) z nieprawidłową liczbą chromosomów. Żeby stwierdzić czy jednak to jest przyczyną nawracających poronień bardzo istotne jest zbadanie kariotypu poronionych zarodków.

Wiele nadziei wiązano z diagnostyką przedimplantacyjną PGD, dzisiaj już wiadomo, że ta metoda nie spełniła oczekiwań. Wykluczenie zarodków z nieprawidłowym kariotypem z cykli zapłodnienia pozaustrojowego na podstawie przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej jedynie w niewielkim stopniu zwiększa wskaźnik żywych urodzeń. Według Christiansena i wsp. para po czterech poronieniach ma nadal 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka, podczas gdy po przedimplantacyjnej diagnostyce genetycznej tylko 33% kobiet zachodzi w ciążę. Diagnostyka preimplantacyjna może być pomocna wśród par, które oprócz poronień w wywiadzie jednocześnie mają wskazania do zapłodnienia in vitro. Diagnostyka preimplantacyjna może także wykrywać mutacje w pojedynczych genach, ale w tym celu stosuje się ją tylko wtedy, jeśli wiadomo, że rodzice są ich nosicielami (na przykład oboje są nosicielami mukowiscydozy). W takich przypadkach stosuje się ją w celu wykluczenia chorób u dziecka, gdy ryzyko jest duże, natomiast nie znajduje zastosowania w zapobieganiu poronień.

Embriolog nOvum

(Opracowano na podstawie publikacji: Barbara Kwinecka-Dmitriew, Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych)
Powrót do forum