Jak zminimalizować ryzyko urodzenia dziecka z poważną wadą genetyczną?
Pytanie |
Jestem po 4 poronieniach. Dwie pierwsze ciąże to puste pęcherzyki ciążowe, trzecia ciąża z licznymi wadami, a czwarta również z wadami (zespół Downa). Chciałabym się dowiedzić czy zabieg in vitro coś zmieniłby w mojej sytuacji, ponieważ wydaje mi się, że problem tkwi gdzieś na samym początku przy połączeniu komórki jajowej i plemnika. Czy można w jakiś sposób zbadać dlaczego dochodzi do złego połączenia? Kariotypy mój i męża są prawidłowe. |
Odpowiedź |
W Państwa przypadku wskazane jest zasięgnięcie porady lekarza - genetyka. Należałoby prześledzić Państwa wywiad, stwierdzić czy istnieją jakiekolwiek obciążenia rodzinne, które mogłyby być powiązane z opisywanymi przez Panią problemami w donoszeniu ciąży. Na tej podstawie lekarz genetyk zaleci dodatkowe badania. Powinien również ustalić czy istnieją wskazania do przeprowadzenia w Państwa przypadku diagnostyki preimplantacyjnej pod postacią badania ciałek kierunkowych komórek jajowych (to badanie przeprowadzane jest w nOvum) lub zarodków (tego badania w nOvum nie przeprowadzamy). Diagnostyka przedimplantacyjna wiąże się z zastosowaniem metody in vitro. Należy pamiętać, że większość poronień jest spowodowana różnymi nieprawidłowościami genetycznymi zarodków, a organizm kobiety samoistnie dąży do zakończenia takiej ciąży. W takich wypadkach żadne leczenie nie jest i nie może być skuteczne, tym bardziej, że przyczyny takiego stanu rzeczy w ok. 30% przypadków pozostają niewyjaśnione. Warto również wspólnie z lekarzem przeanalizować i wykluczyć inne możliwe przyczyny start ciąż, ogólnoustrojowe choroby, np. cukrzycę czy choroby tarczycy, warunki życia i pracy (wpływ środowiskowych czynników szkodliwych – np. opryski roślin u rolników i sadowników, praca ze szkodliwymi chemicznymi substancjami, wpływ promieniowania jonizującego), wpływ przewlekle branych leków, np. przeciwpadaczkowych, ewentualnie stosowane używki, itd.). Należy także pamiętać, że nawet po tak traumatycznych przeżyciach szansa na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka nadal istnieje- po4 poronieniach, według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (rekomendacje z 2004 r.), istnieje 46% ryzyko poronienia nastęnej ciąży, co oznacza, że w 56% ma Pani szansę na jej donoszenie do terminu. Embriolog nOvum |