Jakie są genetyczne skutki in vitro?

Różne źródła podają nieco większą częstotliwość wad wrodzonych u dzieci poczętych w warunkachin vitrow porównaniu z grupą kontrolną, czyli dziećmi poczętymi naturalnie. Oficjalne dane ESHRE (Europejskiego Towarzystwa Rozrodczości Człowieka i Embriologii) zawarte w dokumencie "ESHRE position statement. By SQUART, 07 April 2009 'Birth defects inIVFchildren'" stwierdzają, że ryzyko wystąpienia wad urodzonych dzieci w ogólnej populacji wynosi ok. 3%. W populacji osób leczących niepłodność zwiększa się do ok. 4,2 - 4,5% i jest takie samo dla dzieci urodzonych poIVFiICSI, jak też urodzonych po spontanicznym zajściu w ciążę, ale po długim okresie leczenia lub oczekiwania na ciążę. W związku z tym ten niewielki wzrost ryzyka występowania wad u dzieci należy wiązać z niepłodnością, a nie ze sposobami jej leczenia, w tym z zabiegamiin vitro.

Powyższe dane liczbowe nie dotyczą bardzo rzadko występujących chorób o podłożu tzw. epigenetycznym, związanym z zaburzeniami metylacji DNA. Należą do nich między innymi zespół Beckwitz - Wiedemanna i zespół Angelmana, a także inne również bardzo rzadko występujące zespoły objawów. Częstość występowania zespołu Beckwitz- Wiedemanna w ogólnej populacji wynosi 1 : 15000 urodzeń, a Angelmana 1 : 10000 - 1 : 40000.Z powodu niezwykle rzadkiego występowania tych chorób oraz małej populacji dzieci urodzonychpoIVFw jednym kraju, bardzo trudno jest stwierdzić rzeczywisty wzrost ryzyka, a pojedyncze doniesienia o takim wzroście są oparte na skomplikowanych statystycznych obliczeniach, w których łatwo o mylną interpretację danych.I tak pojawiły się doniesienia, że ryzyko wystąpienia u dziecka syndromu Beckwith - Wiedemannai syndromu Angelmana jest wyższe u dzieci poczętych metodamiin vitroniż u dzieci poczętych w sposób naturalny. Te doniesienia nie zostały potwierdzone przez duńskiego badacza, który badał 6 052 dzieci poIVFi 442 349 dzieci naturalnie poczętych jako grupę kontrolną (Lidegaarda et al.Imprinting diseases andIVF. Danish NationalIVFcohort study. Hum Reprod.2005;20:950-4).Z kolei niemiecki badacz stwierdził, że wzrost taki jest również obecny u niepłodnych, którzy zaszli samoistnie w ciążę po min. dwóchlatach wcześniejszych starań (Ludwig et al. J.Med.Genet 2005;42:289-91).Jednakże badania nad naturą i patogenezą tych chorób sąutrudnione, ponieważ wciąż są to bardzo rzadko występujące schorzenia. Niektórzy badacze sugerują (HisatoKobayashi “DNA methylation errors at imprinted loci after assisted conception originate in the parental sperm”European Journal of Human Genetics(2009) 17, 1582–1591; doi:10.1038/ejhg.2009.68; published online 27 May 2009),że zwiększona częstość występowania schorzeń epigenetycznych, takich jak zespół Beckwith - Wiedemana, towarzysząca technikomART może mieć źródło w błędach odziedziczonych po ojcu i że nieprawidłowości metylacji DNA leżące u podłoża tych schorzeń mogą mieć związek z męską niepłodnością i są po prostu dziedziczone przez potomstwo poczęte metodąICSI.

Ostatnie doniesienia ze spotkania grupy ekspertów EVAR – Evian, Francja 2011 dotyczącego zdrowia dzieci poczętych w wyniku IVF/ICSI ( BCJM Fauser et al. The Health outcomes of children born after IVF/ICSI: a review of current expert opinion and literaturę Reproduction (EVAR) Workshop Group 2011) potwierdziło, że niektóre doniesienia potwierdzają różnicę w metylacji DNA występującą u dzieci po zabiegach in vitro (Gomes et al., 2009; Katari et al., 2009; Turan et al.,2010), podczas gdy inne doniesienia tego nie potwierdzają (Oliveret al., 2012; Tierling et al., 2010; Zheng et al., 2011). Wykluczono częstsze występowanie zespołu Pradera-Williego (PWS) i zespołu Russela-Silvera. Co do zespołu Angelmana i Beckwith - Wiedemana doniesienia są ograniczone. Dla rzetelnego oszacowania współczynnika ryzyka wystąpienia obu zespołówu dzieci poczętych metodami zapłodnienia pozaustrojowego, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych, bardzo szeroko zakrojonych międzynarodowych badań. Jednak najważniejsze jest żeby pamiętać, że bezwzględne ryzyko występowania zespołu BWS u dzieci po zabiegach in vitro wynosi znacznie poniżej 1% (Bowdin et al., 2007; Halliday et al., 2004), co powoduje, że urodzenie dziecka cierpiącego z powodu tego zespołu jest bardzo małe.

Embriolog nOvum