Jeśli na 50 badanych komórek w 3 jest dodatkowy chromosom X, to oznacza, że kariotyp kobiety jest zły?

Poniżej zamieszczamy odpowiedź po konsultacji z lekarzem specjalistą genetyki klinicznej.

Trisomia chromosomu X (kariotyp 47,XXX) występuje ze stosunkowo dużą częstością (1:1000 kobiet). Zwykle nie wiąże się z istotnymi zaburzeniami i zazwyczaj jest rozpoznawana u kobiet przypadkowo. Chociaż mogą u niektórych z tych kobiet wystąpić zaburzenia miesiączkowania i obniżona płodność. Teoretycznie jest też podwyższone ryzyko przekazania nieprawidłowej liczby chromosomów X potomstwu, szacuje się je na ok 1%. Dotyczy pacjentek z pełnym kariotypem 47,XXX. Ryzyko to jest znacznie mniejsze w przypadku kariotypu mozaikowego, w takim przypadku szacunek ten jest jeszcze bardziej utrudniony bo dodatkowo nie wiadomo, jaki procent komórek w jajnikach ma nieprawidłowy kariotyp 47,XXX.Żeby stwierdzić czy u Pani występuje kariotyp mozaikowy w Pani badaniu kariotypu powinno być policzonych 100 komórek, a nie 50. Przy granicznych, niedużych liczbach nieprawidłowych komórek zwykle tak się robi.Wtedy odnosząc otrzymane wartości do 100 komórek (3/50, to 6/100), uzyskalibyśmy 6% komórek z kariotypem 47,XXX, a pozostałe komórki są z prawidłowym kariotypem 46,XX (jeśli dobrze rozumiemy Pani opis sytuacji). Za kariotyp mozaikowy uważa się powyżej 3% komórek z nieprawidłowym kariotypem; przy czym nie wiadomo jak te proporcje wyglądają w jajnikach. Dlatego tak ważne jest policzenie większej liczby komórek niż 50, aby odsetek komórek z nieprawidłowym kariotypem był obliczony jak najbardziej dokładnie.

Jeśli kariotyp był wykonywany z limfocytów krwi obwodowej, żeby uzyskać więcej informacji o stopniu mozaikowatości w różnych tkankach, można ewentualnie pobrać fibroblasty skóry i z tych komórek wykonać badanie cytogenetyczne. Najlepiej jednak byłoby, gdyby Pani z wynikami badań umówiła się na wizytę do poradni genetycznej. Wtedy można dokładnie obejrzeć wyniki badań genetycznych i odpowiedzieć na wszystkie Pani pytania, a także oszacować czy opisywane zmiany w kariotypie maja wpływ na płodność.

Embriolog nOvum