EN 
DE Niepokojący wynik USG prenatalnego, co dalej?
| Pytanie |
Jakie są dalsze procedury, jeśli podczas 1-szego badania USG prenatalnego wyszło, że z moim maleństwem jest coś nie tak? Tzn. przezierność karkowa wyszła 3,4 mm. Mój wiek 32 lata. Jest to ogólnie 4 podejście, ale 3 pełne z pobraniem i transferem oraz 2 ciąża, 1-sza ciąża zakończyła się poronieniem w 10tc. Kariotypy mój i męża są prawidłowe. |
| Odpowiedź |
W przypadku, gdy na podstawie prenatalnych badań nieinwazyjnych (USG, test PAPP-A, test podwójny, potrójny i poczwórny) z dużym prawdopodobieństwem stwierdza się ryzyko wystąpienia ciężkich wad genetycznych lub wrodzonych u płodu, lekarz po konsultacji z pacjentką może zdecydować o zleceniu wykonania badań inwazyjnych (wymagają nakłucia błon płodowych w celu pobrania komórek płodu poddawanych dalszym analizom, w związku z czym obarczone są pewnym ryzykiem (1 - 2%) wystąpienia powikłań, włącznie z poronieniem). Od niedawna pacjentki mają możliwość poddania się nieinwazyjnemu testowi prenatalnemu będącemu alternatywą dla badań inwazyjnych, służącemu wykrywaniu trisomii chromosomów 21, 13 i 18 u płodu. Testy NIFTY i HARMONY zostały skonstruowane w oparciu o metodę sekwencjonowania i o analizy bioinformatyczne. Ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka jest określane na podstawie analizy próbki krwi pobranej od ciężarnej – w jej krwi obwodowej krąży materiał genetyczny (DNA) płodu, który może zostać zbadany. Embriolog nOvum |