Pytanie dotyczące diagnostyki preimplantacyjnej

Po paru latach przeprowadzania tzw.screeningu genetycznegozarodków PGS (ang.Prenatal Genetic Screening), który miał pomóc wybraćdo transferu embriony bez wad genetycznych i w związku z tym znacząco zwiększyć szansę na ciążę, okazało się, że biologia rozwoju wczesnych zarodków jest dużo bardziej skomplikowana. Dane opublikowane w miesięcznikuHumanReproduction, Vol.25, No.3 pp. 575–577, 2010 udowodniły na przykładzie metaanalizy 10 randomizowanych prac naukowych przeprowadzonych na świecie od 2008r., że tzw. screening genetyczny zarodkówprzed podaniem ich do macicy nie zwiększa, a wręcz zmniejsza szansę na ciąże w porównaniu z grupą kontrolną, w której takich badań nie przeprowadzono. Badanie zarodków w tym stadium, w którym do tej pory je przeprowadzano, czyli w trzeciej dobie, ujawniło, że często są one mozaikami, to znaczy żeembrionma komórki zarówno prawidłowe, jak i nieprawidłowe. Nie można więc na tym etapie określić, który jest zdrowy. W dalszym rozwoju wszystko się może zdarzyć.Embrion, dzieląc się, może wyeliminować nieprawidłoweblastomeryi rozwijać się dalej, dając ciążę i zdrowe dziecko lub nie uda mu się ich wyeliminować i najczęściej zatrzyma się w rozwoju i nie zdoła się zagnieździć w śluzówce macicy. Dodatkowo okazało się, że uszczuplenie ciała zarodka o jeden blastomer nie jest bez znaczenia dla dalszego jego rozwoju i dlatego wskaźnik ciąż nie jest wyższy, a niższy niż pierwotnie zakładano. Od czasu opublikowania wspomnianych wyników badań nie zaleca się wykonywania screeningu genetycznego zarodków.W niektórych ośrodkach przeprowadza się obecnie screening blastocyst, czyli zarodków 5-dniowych z zastosowaniem zaawansowanych technik diagnostyki genetycznej. Wynik jest dokładniejszy niż poprzednio, ale i tu występują ograniczenia (konieczność mrożenia zarodków przed transferem zanim otrzyma się wynik, możliwość mozaikowatości tej części zarodka, która podlega badaniu). Screening zarodków ma eliminować uszkodzone zarodki i pomóc wybrać te, które nie mają nieprawidłowości genetycznych. Jednak ze względu na wspomniane wyżej ryzyko mozaikowatości, a także nie zawsze jednoznaczne wyniki, w chwili obecnej brak jest wystarczających dowodów, że tak wybrane zarodki rzeczywiście mają znacząco większe szanse na zagnieżdżenie.

Embriolog nOvum