Translokacja zrównoważona wzajemna – jak wiele ryzykuję rezygnując z badań preimplntacyjnych?
Pytanie |
Jestem nosicielem translokacji zrównoważonej wzajemnej chromosomu 4;7. Do tego posiadam niskie AMH: 0,4. Od dwóch lat próbuję zajść w ciążę za pomocą metody in vitro - niestety bezskutecznie. Miałam już sześć stymulacji, z których udało się uzyskać ponad 10 zarodków i zaledwie jeden zarodek nie był obciążony translokacją niezrównoważoną. Niestety jego podanie do macicy nie powiodło się. Z uwagi na bardzo niską rezerwę jajnikową oraz bardzo drogie badania genetyczne przy każdym programie in vitro, zdecydowaliśmy się na jeszcze tylko dwa podejścia. W związku z tym, że z każdej stymulacji mam tylko 2-3 zarodki, w następnym cyklu nie chcemy robić już żadnych badań preimplntacyjnych tylko podać zarodek, który dojdzie do poziomu blastocysty (5 doba). Moje pytanie jest: jak wiele ryzykuję? Dowiedzieliśmy się, że nawet obciążony translokacją niezrównoważoną zarodek może być ładny morfologicznie i zagnieździć się w macicy. Jednakże powiedziano nam, że prawdopodobieństwo zagnieżdżenia takiego zarodka jest bardzo niewielkie i że jeśli nawet przejdzie w ogóle podziały do piątej doby to się nie zagnieździ jeśli będzie podany. Pytam, bo po prostu boję się sytuacji, że zarodek się zagnieździ, ale będzie poronienie lub jeśli badania prenatalne wykażą niestety niepoprawny wynik. Nikt niestety nie potrafi mi odpowiedzieć na pytanie jak wiele ryzykuję. |
Odpowiedź |
Osobą, która mogłaby rozwiać Państwa wątpliwości jest lekarz genetyk, dlatego zalecamy konsultację ze specjalistą przed przystąpieniem do kolejnej próby zapłodnienia pozaustrojowego. Choć hodowla zarodków do stadium blastocysty pozwala na wybór do transferu najlepiej rokującego embrionu z puli dostępnych, to nie wyklucza zupełnie istnienia w nim wad genetycznych – pewność, że dany zarodek jest od nich wolny mogłyby dać jedynie specjalistyczne badania genetyczne samego zarodka. Zarodki obarczone wadami genetycznymi obumierają na różnych etapach rozwoju, niekiedy dopiero po zagnieżdżeniu w śluzówce macicy. Embriolog nOvum |