Trisomia 13 chromosomu / Zespół Pataua

Trisomia chromosomu 13, czyli Zespół Pataua,zdarza sięstosunkowo rzadko,a częstotliwość występowania tej wady jest wprost proporcjonalna do wieku matki.

Nie ma związku pomiędzy występowaniem tej wady a tempem poruszania się plemników.

Trisomia chromosomu 13 jest spowodowana wystąpieniem trzech zamiast, jak to jest w warunkach prawidłowych, dwóch chromosomów nr 13. Jest to najczęściej (w 85% przypadków) spowodowane brakiem prawidłowego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału komórki jajowej (mejozy I i II). Rzadziej (w ok. 11% przypadków) brak prawidłowego rozdziału chromosomów może nastąpić podczas powstawania i dojrzewania plemników. W pozostałych przypadkach trisomia chromosomu 13 może wynikiem tak zwanej translokacji Robertsonowskiej z obecnością dodatkowego 13 chromosomu przyłączonego do innego chromosomu; może być także efektem podwojenia jedynie części tego chromosomu. W przypadku, gdy płód jest obarczony Zespołem Pataua, który rozwinął się wskutek translokacji Robertsonowskiej, wówczas należy się spodziewać, że jeden z rodziców, choć zdrowy, jest nosicielem tej translokacji, co można potwierdzić lub wykluczyć oznaczając kariotyp rodziców. W niektórych przypadkach trisomia 13 chromosomu jest wynikiem tak zwanej mozaikowatości, która polega na obecności dodatkowego chromosomu jedynie w niektórych komórkach organizmu.

W przypadku młodych kobiet, poniżej 35. roku życia, ryzyko powtórzenia się takiej samej wady w następnej ciąży jest małe i wynosi ok. 1%. W każdym przypadku jednak należy rozważyć indywidualne czynniki ryzyka podczas porady genetycznej u lekarza genetyka.

Embriolog nOvum