W jakich przypadkach wskazane jest wykonanie testu fragmentacji DNA plemników oraz badania kariotypów?

Chromatyna plemnikowa to substancja znajdująca się w jądrze komórkowym plemnika, w której skład wchodzi przede wszystkim DNA, czyli materiał genetyczny plemnika w połączeniu z protaminą, zasadowym białkiem, dzięki któremu jądro plemnika zawierające materiał genetyczny może być bardziej skondensowane i mniej narażone na uszkodzenia podczas wędrówki plemnika w drodze do komórki jajowej. Nieprawidłową fragmentację DNA spotyka się u mężczyzn w starszym wieku, przy przegrzewaniu jąder, ekspozycji na czynniki toksyczne, np. palenie papierosów, obecności wolnych rodników w nasieniu itd. Na rynku istnieje wiele testów oceniających stopień uszkodzenia chromatyny plemnikowej i według wielu badaczy bardziej lub mniej dokładnie przewidujących szansę na ciążę naturalną lub po technikach wspomaganego rozrodu. Jednak w ostatniej obowiązującej obecnie Instrukcji Badania Nasienia Światowej Organizacji Zdrowia (WHO manual 2010) badania fragmentacji DNA zostały opisane jako procedury w trakcie badań, a więc nieobowiązujące i trudne do interpretacji. W ostatnim numerze amerykańskiego pisma “Fertility and Sterility” (Samantha Pfeifer, M.D et al The clinical utility of sperm DNA integrity testing: a guideline Fertil Steril.2013;99:673–677) zostały przeanalizowane wszystkie prace badawcze, które ukazały się dotychczas na temat badania struktury chromatyny plemnikowej i jej wartości w prognozowaniu męskiej płodności. Autorzy próbowali odpowiedzieć na następujące pytania: Czy badając integrację DNA plemników można przewidzieć szansę na naturalne zapłodnienie? Czy można przewidzieć szansę na ciążę po inseminacji? Czy można przewidzieć szansę na ciążę po IVF lub ICSI? Na wszystkie trzy pytania autorzy odpowiedzieli tak samo: w świetle dotychczasowych prac nie ma wystarczająco ewidentnych danych, aby rutynowo stosować te testy do przewidywania płodności u mężczyzn. Dalsze badania są potrzebne, aby opracować dokładniejszy test, który będzie dawał jednoznaczną odpowiedź na którekolwiek z zadanych pytań oraz ustalić jasne obowiązujące wszystkich normy.

Badanie kariotypu (cytogenetyczne) jest jednym z ważniejszych badań obowiązkowych dla obojga partnerów, którzy przystępują do zabiegu in vitro z powodu męskiej niepłodności (poniżej 5mln/ml plemników) lub doświadczyli trzech i więcej poronień. Badanie to zaleca się również kobietom z przedwcześnie wygasłą czynnością jajników. Czasem wykonuje się to badanie, aby spróbować wytłumaczyć nieskuteczność zastosowanej procedury zapłodnienia in vitro.

Embriolog nOvum