W którym tc należy wykonać badania prenatalne i jakie się do nich zaliczają?

Badania prenatalne to metody diagnostyczne służące do oceny ryzyka wystąpienia nieprawidłowości w rozwoju wewnątrzmacicznym płodu – rozpoznawania ewentualnych chorób genetycznych oraz zaburzeń rozwojowych. Dzielą się na nieinwazyjne (wolne od ryzyka powikłań) i inwazyjne (wymagające nakłucia błon płodowych w celu pobrania komórek płodu i mogące w pewnym zazwyczaj niewielkim procencie przypadków spowodować powikłania, do utraty ciąży włącznie). Do badań nieinwazyjnych zaliczane są badania USG. Zgodnie z rekomendacjami PTG oraz rozporządzeniem Ministra Zdrowia USG w ciąży należy wykonać: między 11 a 14 tyg., 21. a 26. tyg., 27. a 32. tyg. i po 40 tyg. ciąży. Obecnie często wykonuje się badanie ultrasonograficzne także wcześniej, przed 10 tyg. ciąży. Jest to zgodne z Rekomendacjami Sekcji Ultrasonograficznej PTG.

W Itrymestrze ciąży (między 11. a14. tygodniem)wykonuje się przesiewowy test prenatalny, ocenia się stężenie wolnej podjednostki ß-hCG oraz PAPP-A. Wciążach obarczonych wadami płodu, stężenie PAPP-A jest prawie zawsze zmniejszone, natomiast stężenie ß-hCG jest zmienne (zwiększone wprzypadku trisomii 21, obniżone wprzypadku trisomii 13 i18, prawidłowe wprzypadku nieprawidłowości chromosomów płciowych), dlatego też wkażdym przypadku ryzyko wady płodu ustala się indywidualnie dla każdej pacjentki na podstawie specjalnych algorytmów obejmujących między innymi dodatkowo dokładny wiek matki, jej masę ciała oraz dokładny wiek ciąży, datowany pomiarem wielkości płodu w badaniu USG. (http://ciaza.mp.pl/przebiegciazy/show.html?id=63104)

Nowe badania oferują zbadanie wolnego DNA płodu we krwi matki i na tej podstawie z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć niektóre wady u płodu, m.in. trisomię chromosomu 21 (zespół Downa), a także chromosomu 18 i 13, czasem innych. Badanie to jest możliwe od 10-11 tygodnia ciąży.

Wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych zleca się jedynie w uzasadnionych przypadkach – między innymi wtedy, gdy na podstawie badań nieinwazyjnych z dużym prawdopodobieństwem stwierdza się ryzyko wystąpienia ciężkich wad genetycznych lub wrodzonych u płodu. Innymi wskazaniami do przeprowadzenia tego typu badań są anomalie i abberacje chromosomowe stwierdzone w poprzednich ciążach lub u rodziców, urodzenie w przeszłości dziecka z chorobą metaboliczną.

Embriolog nOvum