Genetyka w nOvum

Głównym nośnikiem informacji genetycznej człowieka jest DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy), który jest podstawową jednostką dziedziczenia i głównym składnikiem chromosomów zawartych w jądrze komórkowym. Geny to fragmenty DNA. Warto jednak wspomnieć, że ludzki genom (komplet informacji genetycznej) to DNA nie tylko jądrowe, ale i mitochondrialne, przy czym DNA jądrowe zawiera większość informacji genetycznej, która decyduje o wyglądzie i funkcjonowaniu organizmu człowieka. Informacje te są dziedziczone od rodziców i przekazywane potomstwu.

Większość komórek budujących ciało ludzkie ma prawidłowo 46 chromosomów. Jedynie komórki rozrodcze: komórki jajowe i plemniki, mają prawidłową, haploidalną liczbę chromosomów, czyli 23.

Materiał genetyczny człowieka jest zawarty w 23. parach chromosomów, w nich znajduje się prawdopodobnie ok. 30. tys. genów (liczba różni się nieznacznie według różnych zespołów badawczych opisujących ludzki genom). Geny rozmieszczone są nierównomiernie. 22 pary są takie same u obydwu płci, a każda składa się z zestawu chromosomów dziedziczonych po matce i po ojcu. Ostatnia, 23. para, jest różna u kobiety i mężczyzny i decyduje o płci człowieka (para chromosomów XX warunkuje płeć żeńską, para chromosomów XY płeć męską).

Zdarza się, że w wyniku spontanicznych mutacji lub błędów podczas podziałów komórkowych następuje nieprawidłowość w budowie pojedynczego genu, fragmentu albo całego chromosomu. Zdarzają się również nieprawidłowości w liczbie chromosomów w komórkach.

Obecnie znanych jest ponad 10 000 chorób, których podłożem są zmiany genetyczne. Diagnostyka genetyczna pozwala ocenić materiał genetyczny niepłodnej Pary, postawić prawidłową diagnozę, ocenić ryzyko zachorowania w przyszłości na chorobę dziedziczną oraz wykryć nosicielstwo, które może powodować urodzenie się chorego potomstwa danej Pary.

Diagnostyka genetyczna opiera się na:

• wywiadzie dotyczącym choroby podstawowej, wywiadzie rodzinnym (analizie drzew rodowych, genealogicznych),
• badaniu cytogenetycznym (czyli badaniu kariotypu),
• diagnostyce molekularnej (badaniu czy występuje nieprawidłowa  mutacja w pojedynczym genie).