Badanie genetyczne niezapłodnionych komórek jajowych

Ciałko kierunkowe jest to niewielki, zewnętrzny fragment komórki jajowej, powstający w wyniku jej dojrzewania, za pomocą którego komórka pozbywa się nadmiaru chromosomów. Na podstawie badania liczby chromosomów znajdujących się w ciałku kierunkowym można, z dużym prawdopodobieństwem, ocenić liczbę chromosomów w komórce jajowej.

Każda komórka organizmu człowieka (z wyjątkiem dojrzałych komórek rozrodczych) posiada w warunkach prawidłowych 46 chromosomów (struktur zbudowanych z DNA, w których znajdują się geny). Dojrzałe komórki rozrodcze: komórki jajowe i plemniki, posiadają po 23 chromosomy tak, aby po ich połączeniu nowy organizm posiadał ich 46. Pierwotnie 46-chromosomowa komórka jajowa dojrzewając, podczas tzw. podziału mejotycznego, tworzy ciałka kierunkowe (pierwsze i drugie) i za ich pomocą pozbywa się 23. chromosomów, robiąc miejsce na przyjęcie materiału genetycznego plemnika. W naturze, po spełnieniu tej ważnej funkcji, ciałka kierunkowe ulegają fragmentacji i zanikają. W warunkach laboratoryjnych można bez szkody dla komórki jajowej zbadać zawartość ciałka kierunkowego i na tej podstawie pośrednio ocenić materiał genetyczny matczynej komórki, ponieważ liczba chromosomów w pierwszym ciałku kierunkowym powinna odpowiadać liczbie chromosomów w komórce jajowej. Oczywiście, co należy podkreślić, przeprowadzone testy nie wykluczają wszystkich możliwych chorób genetycznych przenoszonych z organizmu matczynego, a jedynie z dużym prawdopodobieństwem wykluczają te najczęściej się pojawiające, związane z liczbowymi aberracjami chromosomowymi (nieprawidłową liczbą chromosomów).

Diagnostyka przedimplantacyjna (PGD, ang. Preimplantation Genetic Diagnosis) to badanie istniejącego już zarodka pod kątem genetycznym. Jeśli zarodek okaże się nieprawidłowy, nie jest transferowany do macicy. Pozwala to uniknąć ciąży obciążonej genetycznie, nie przeciwdziała jednak powstawaniu wadliwych zarodków.

Dla części Pacjentów, którzy z powodu problemów medycznych mogą spodziewać się obciążeń genetycznych u potomstwa, technika diagnostyki przedimplantacyjnej PGD z etycznego punktu widzenia jest trudna do zaakceptowania. Selekcja istniejących już zarodków pod kątem wad genetycznych jest metodą stosowaną na świecie od lat, lecz nadal budzi kontrowersje, zarówno etyczne, jak i medyczne.

Szacunek dla takiego punktu widzenia naszych Pacjentów skłonił nOvum do zastosowania diagnostyki chorób genetycznych na wcześniejszym etapie – badania niezapłodnionych komórek jajowych (PCGD, ang. Preconception Genetic Diagnosis) i zapładniania tylko tych, które okażą się prawidłowe pod względem liczby badanych chromosomów.

Wskazaniem do wykonania badania jest uzasadnione podejrzenie wystąpienia u potomstwa trisomii chromosomów (obecność trzech zamiast dwóch chromosomów, np. zespół Downa, Edwardsa, Patau) lub monosomii (obecność jednego zamiast dwóch chromosomów), a także innych chorób genetycznych, których źródło leży w materiale genetycznym komórki jajowej. Wcześniej urodzone chore dzieci danej matki, wielokrotne niepowodzenia zabiegów zapłodnienia in vitro, poronienia, wiek kobiety powyżej 35. roku życia to powody do rozważenia zastosowania diagnostyki ciałka kierunkowego. Decyzja o opóźnianiu posiadania potomstwa nie zmienia twardych reguł biologii – u kobiet po 40. roku życia ok. 70% komórek jajowych jest nieprawidłowych pod względem liczby chromosomów.

Komórki jajowe, po pobraniu z jajników, przenoszone są do laboratorium IVF. Z dojrzałych komórek jajowych pobiera się następnie ciałko kierunkowe, które jest badane pod kątem prawidłowości genetycznej. Badanie trwa ok. 6. – 7. godzin, jest bardzo pracochłonne jednocześnie dla dwóch laboratoriów: zapłodnień pozaustrojowych i genetycznego. Po tym czasie personel Kliniki informuje Pacjentów o liczbie prawidłowych komórek jajowych zakwalifikowanych do zapłodnienia, ponieważ tylko takie są poddawane procedurze ICSI. Dalsza część zabiegu przebiega jak w typowym zapłodnieniu pozaustrojowym z zastosowaniem mikroiniekcji plemnika do komórki jajowej (ICSI), hodowli zarodków w laboratorium, a następnie podaniu zarodków do macicy przyszłej matki.

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy diagnostyka ciałek kierunkowych może zwiększyć szansę na prawidłowo rozwijającą się ciążę uzyskaną w wyniku zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego. Dzieje się tak dzięki eliminacji nieprawidłowych genetycznie komórek jajowych, które po zapłodnieniu stałyby się źródłem nieprawidłowych genetycznie embrionów, co mogłoby prowadzić do niepowodzenia w ich implantacji, poronienia lub urodzenia dziecka z zespołem Patau, Edwardsa lub Downa. 95% embrionów będących nosicielami wad genetycznych nie rozwija się prawidłowo, co doprowadza do niepowodzeń w implantacji lub wczesnych poronień.

Oferowana metoda diagnostyki wykrywa zaburzenia w liczbie tylko wybranych chromosomów w komórce jajowej. Dotyczy to chromosomów 13, 16, 18, 21, 22 i X z czułością 90 – 95%.