Genetyk

Genetyka w leczeniu niepłodności

Genetyka to dziedzina biologii zajmująca się prawami dziedziczenia oraz zjawiskiem zmienności organizmów. W medycynie zajmuje się badaniem wpływu genów na zdrowie człowieka, a lekarz genetyk wykrywa i diagnozuje obciążenia genetyczne.

Genetyka, a niepłodność

Jedną z przyczyn problemów z płodnością są zaburzenia genetyczne. U co najmniej 30% niepłodnych par rolę odgrywa czynnik genetyczny.
Przyczyna niepłodności może leżeć po obu stronach – zarówno kobiety, jak i mężczyzny. Sygnałami, które zwiastują niepłodność genetyczną są m.in.:
U kobiet: pierwotny brak miesiączki, poronienia nawracające (do straty ciąży dochodzi 3 lub więcej razy z rzędu), przedwczesne wygasanie czynności jajników.
U mężczyzn: nieprawidłowe parametry nasienia (zwłaszcza azoospermia i oligospermia).
U pary: gdy nie stwierdzono żadnej innej jednoznacznej przyczyny problemów z uzyskaniem ciąży.

Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Diagnostyka genetyczna może potwierdzić lub wykluczyć wady, w wyniku których występują trudności związane z uzyskaniem ciąży. Badania pomagają również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób genetycznych.
W ramach podstawowej diagnostyki genetycznej zazwyczaj zlecane jest badanie:
kariotypu – to zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych i płciowych człowieka. Nieprawidłowy kariotyp wiąże się z problemami z uzyskaniem ciąży oraz ryzykiem chorób genetycznych u potomstwa.
AZF – mutacja genowa chromosomu Y, odpowiedzialnego za prawidłową spermatogenezę u mężczyzn.
CFTR – mutacja białka, która odpowiada za rozwój mukowiscydozy oraz niektórych przyczyn męskiej i kobiecej niepłodności.
MTHFR – określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego oraz nadkrzepliwości krwi.
czynnik V Leiden – weryfikuje obecność mutacji, która odgrywa kluczową rolę przy procesie krzepnięcia krwi.

Konsultacja u genetyka w nOvum

W Klinice nOvum oferujemy konsultacje u najlepszych specjalistów z zakresu genetyki klinicznej.
Potrzebujesz porady genetyka? Chcesz zbadać ryzyko przekazania choroby dziecku? Umów się na wizytę +48 22 566 80 00.